Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (SCA17) — редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, вызванное CAG/CAA-экспансией в гене TBP и характеризующееся мозжечковой атаксией, когнитивными и психиатрическими нарушениями. В работе анализируются RNA-seq-данные нейронов, полученных из iPSC пациентов с SCA17 и здоровых доноров, с использованием воспроизводимого пайплайна (контроль качества, псевдовыравнивание, дифференциальная экспрессия и функциональная аннотация). Показано снижение экспрессии генов, связанных с клеточным транспортом и морфологией. Одновременно выявлено повышение экспрессии GABA-ергических и синаптических путей.

Куликова Е.Д., Зайцева Е.Н., Эйдельман Л.Р. (науч. рук. Иванов А.Б.) Исследование транскриптомных паттернов нейронов на разных стадиях созревания при нейродегенерации, связанной со спиноцеребеллярной атаксией 17-го типа // Сборник тезисов докладов конгресса молодых ученых. Электронное издание. – СПб: Университет ИТМО, [2026]. URL: https://kmu.itmo.ru/digests/article/17946