Хромотрипсис представляет собой катастрофическое геномное событие, характеризующееся множественными хромосомными перестройками и связанное с развитием онкологических заболеваний. Существующие методы детекции основаны на эвристических критериях и недостаточно учитывают пространственную структуру вариаций. В работе предложен фреймворк глубокого обучения для классификации хромотрипсиса на основе событийного представления структурных вариаций. Использованы модели BiLSTM и графовая нейронная сеть (GNN), учитывающие порядок и топологию перестроек. Показано, что событийные модели превосходят CNV-подходы, при этом наилучшие результаты достигнуты графовой архитектурой. Предложенный подход может применяться для автоматизированной детекции геномной нестабильности.

Карицкая П.Е. (науч. рук. Вяткин Ю.В.) Сравнительный анализ графовых и последовательных моделей глубокого обучения для детекции хромотрипсиса в онкогеномах // Сборник тезисов докладов конгресса молодых ученых. Электронное издание. – СПб: Университет ИТМО, [2026]. URL: https://kmu.itmo.ru/digests/article/17068