Патогенные варианты в гене MYH7 вызывают широкий спектр нарушений, которые существенно влияют на работу сердечной и скелетных мышц. Варианты в стержневом домене белка приводят к его агрегации и формированию внутриклеточных включений, что лежит в основе миозиновой накопительной миопатии (MSM). Механизмы и последствия мутаций такого типа изучены недостаточно по сравнению с мутациями в головном домене миозина. Существующие вычислительные методы плохо приспособлены для прогнозирования патогенных вариантов, специфично связанных с нарушением стабильности и агрегацией белка. В данной работе мы представляем предсказательную модель RDSM-MYH7, созданную на основе машинного обучения с использованием ранее разработанного подхода.

Кокорина М.А. (науч. рук. Пьянков И.А.) Предсказание патогенных вариантов myh7 методом машинного обучения на основе данных об агрегации и структурной стабильности белка // Сборник тезисов докладов конгресса молодых ученых. Электронное издание. – СПб: Университет ИТМО, [2026]. URL: https://kmu.itmo.ru/digests/article/16448