В рамках данной исследовательской работы мы продемонстрировали важность биологической интерпретации данных, полученных в результате анализа вариантов неясного значения с помощью биоинформатических инструментов. Мутация V281L гена CYP21A2 воспринимается как доброкачественная большинством как классических (SIFT), так и современных (Polyphen, EVE) инструментов, хотя данные клинических специалистов говорят об обратном. С помощью методов сравнительной геномики и путем глубокой филогенетической реконструкции эволюционной истории гена мы показали, что данную мутацию V281L гена CYP21A2 следует считать “likely-pathogenic”, что может непосредственным образом объяснять наблюдаемые клинические проявления у пациентов-носителей данного варианта.
Сборник тезисов докладов конгресса молодых ученых. Электронное издание. – СПб: Университет ИТМО, [2022].