В рамках данной исследовательской работы мы продемонстрировали важность биологической интерпретации данных, полученных в результате анализа вариантов неясного значения с помощью биоинформатических инструментов. Мутация V281L гена CYP21A2 воспринимается как доброкачественная большинством как классических (SIFT), так и современных (Polyphen, EVE) инструментов, хотя данные клинических специалистов говорят об обратном. С помощью методов сравнительной геномики и путем глубокой филогенетической реконструкции эволюционной истории гена мы показали, что данную мутацию V281L гена CYP21A2 следует считать “likely-pathogenic”, что может непосредственным образом объяснять наблюдаемые клинические проявления у пациентов-носителей данного варианта.

Кузовенкова Д.А. (науч. рук. Буг Д.С., Петухова Н.В.) Исследование патогенности мутации V281L в гене CYP21A2 при врожденной гиперплазии надпочечников // Сборник тезисов докладов конгресса молодых ученых. Электронное издание. – СПб: Университет ИТМО, [2022]. URL: https://kmu.itmo.ru/digests/article/8632